Nếu bệnh nhân có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh AML, bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân nên thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán sau đây:
- Xét nghiệm máu: Hầu hết những người mắc bệnh AML khi xét nghiệm máu ung thư cho thấy có quá nhiều tế bào bạch cầu nhưng lại không đủ hồng cầu và không đủ tiểu cầu. Sự hiện diện của các tế bào non (blast cells) là các tế bào chưa trưởng thành thường được tìm thấy trong tủy xương nhưng không lưu thông trong vòng tuần hoàn.
- Sinh thiết tủy xương: Xét nghiệm máu có thể gợi ý bệnh bạch cầu nhưng thường phải làm xét nghiệm tủy xương để xác định chính xác nhất. Trong sinh thiết tủy xương, bác sĩ sẽ sử dụng kim chuyên dụng để chọc lấy tủy xương ở vị trí đỉnh chóp của mặt sau xương chậu (mào chậu sau).
- Chọc dò tủy sống: Trong một số trường hợp, có thể cần phải lấy dịch lỏng xung quanh tủy sống của bệnh nhân để kiểm tra các tế bào bạch cầu. Bác sĩ sẽ lấy bằng cách sử dụng kim chuyên dụng để đưa vào vị trí dưới mức chóp tủy sống, kéo dài đến đốt sống L1-L2 ở người lớn.
- Xét nghiệm gen: Các xét nghiệm về các tế bào ung thư bạch cầu có thể xác định các thay đổi di truyền hay đột biến gen cụ thể gây ra ung thư, thay đổi nhiễm sắc thể và các vấn đề khác điển hình của bệnh bạch cầu. Điều này có thể giúp bác sĩ xác định, tiên lượng và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.
Xét nghiệm xác định phân loại AML
Nếu bác sĩ đã xác định rằng người bệnh mắc AML, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm một số xét nghiệm để xác định mức độ ung thư và phân loại AML cụ thể hơn.
Bệnh AML khác so với các bệnh ung thư khác do bệnh này thường không hình thành khối u mà nó lan rộng khắp tủy xương và lan sang các cơ quan khác như gan và lá lách. Do đó, bệnh AML không được phân giai đoạn như hầu hết các bệnh ung thư khác. Thay vào đó, bác sĩ sẽ dựa vào các thông tin khác như phân nhóm AML, tuổi người bệnh và kết quả xét nghiệm khác.
Việc biết được loại AML rất quan trọng, vì nó ảnh hưởng đến cả tiên lượng của bệnh nhân và xác định cách điều trị tốt. Ví dụ, trong bệnh AML có bệnh bạch cầu cấp tính (APL) thường được điều trị bằng cách sử dụng các loại thuốc khác với các loại được sử dụng cho các loại AML.
Hiện nay, có hai hệ thống chính được sử dụng để phân loại AML là phân loại Pháp-Mỹ-Anh (FAB) và một phiên bản mới hơn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO).