- Double test: PAPP-A + β-hCG tự do
- Triple test: AFP + hCG + Estriol
- Quadtro test: AFP + hCG + Estriol + Inhibin A
Trong đó:
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết có trong huyết thanh của mẹ
- AFP: Alpha-fetoprotein là một loại protein do gan của bé tiết ra.
- Hormone hCG: sinh ra từ nhau thai
- Estriol: một nội tiết tố nhau thai và gan của bé.
- Inhibin A: hormone được sản xuất bởi nhau thai và buồng trứng.
Double test kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,… nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Xét nghiệm sàng lọc Double test thường được thực hiện vào quý I, tức là ngay khoảng 3 tháng đầu của thai kỳ. Double có thể được thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12 – 13. Dựa vào kết quả siêu âm để xác định tuổi thai, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sau khi khám siêu âm đo độ mờ da gáy.
Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 – 20 tuần tuổi để tìm ra nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 – 18. Triple test sử dụng máu của mẹ để kiểm tra dị tật thai nhi nhờ vào sự thay đổi tăng hoặc giảm của 3 chỉ số nêu trên giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường. Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này, nhất là những thai phụ có nguy cơ cao: Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi, bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời gian mang thai, làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao,…
Quadtro test (còn gọi tắt là Quad test) được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ bằng cách lấy máu từ tĩnh mạch cánh tay của thai phụ. Kết quả của quad test cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hay hội chứng Down (3 NST số 21), Hội chứng Edwards (3 NST số 18). Đối tượng cần xét nghiệm Quad test cũng tương tự như Triple test nêu trên.