Bạn có thể nghĩ rằng bộ gen được chia thành hai phần. Có những thứ mã hóa cho protein, được gọi nó là DNA mã hóa, và phần còn lại của bộ gen được gọi là DNA không mã hóa.
Chỉ khoảng 1% DNA được tạo thành từ các gen mã hóa protein; 99% còn lại là không mã hóa. DNA không mã hóa không cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein.
Các nhà khoa học đã từng cho rằng DNA không mã hóa là “rác”, không có mục đích rõ ràng. Tuy nhiên, ngày càng rõ ràng rằng ít nhất một số trong số đó là không thể thiếu đối với chức năng của tế bào, đặc biệt là kiểm soát hoạt động của gen.
Ví dụ, DNA không mã hóa chứa các trình tự hoạt động như các yếu tố điều chỉnh, xác định thời điểm và vị trí các gen được bật và tắt. Các yếu tố này cung cấp các vị trí cho các protein chuyên biệt (được gọi là các yếu tố phiên mã) để gắn (liên kết) và kích hoạt hoặc kìm hãm quá trình phiên mã, mà thông tin từ gen được chuyển thành protein.
DNA không mã hóa chứa nhiều loại yếu tố quy định:
- Các chất xúc tiến: Các chất này cung cấp các vị trí liên kết cho bộ máy protein thực hiện quá trình phiên mã. Các trình tự khởi động thường được tìm thấy ngay trước gen trên chuỗi DNA.
- Chất tăng cường: Cung cấp các vị trí liên kết cho các protein giúp kích hoạt quá trình phiên mã. Các chất tăng cường có thể được tìm thấy trên sợi DNA trước hoặc sau gen mà chúng kiểm soát, đôi khi ở rất xa.
- Silencers: Cung cấp các vị trí liên kết cho các protein ngăn chặn quá trình phiên mã. Giống như chất tăng cường, chất ức chế có thể được tìm thấy trước hoặc sau gen mà chúng kiểm soát và có thể ở một khoảng cách xa trên sợi DNA.
- Chất cách điện: Cung cấp các vị trí liên kết cho các protein kiểm soát quá trình phiên mã theo một số cách. Một số ngăn cản chất tăng cường hỗ trợ quá trình phiên mã (chất cách điện ngăn chặn chất tăng cường).
Những DNA không mã hóa khác ngăn chặn những thay đổi cấu trúc trong DNA ngăn chặn hoạt động của gen (chất cách điện rào cản). Một số chất cách điện có thể hoạt động như một chất chặn tăng cường và một rào cản.
Các vùng khác của DNA không mã hóa cung cấp hướng dẫn cho việc hình thành một số loại phân tử ARN. ARN là một người anh em hóa học của DNA. Ví dụ về các phân tử ARN chuyên biệt được tạo ra từ DNA không mã hóa bao gồm ARN vận chuyển (tRNA) và ARN ribosome (rRNA), giúp tập hợp các khối xây dựng protein (axit amin) thành một chuỗi hình thành protein; microRNA (miRNA), là các ARN có độ dài ngắn ngăn quá trình sản xuất protein; và ARN không mã hóa dài (lncRNA), là những ARN có chiều dài dài hơn có vai trò đa dạng trong việc điều hòa hoạt động của gen.
Một số yếu tố cấu trúc của nhiễm sắc thể cũng là một phần của ADN không mã hóa. Ví dụ, các chuỗi ADN không mã hóa lặp đi lặp lại ở các đầu của nhiễm sắc thể tạo thành các telomere. Telomere có vai trò bảo vệ các đầu mút của nhiễm sắc thể không bị suy thoái trong quá trình sao chép vật chất di truyền.
Các chuỗi DNA không mã hóa lặp đi lặp lại cũng tạo thành DNA vệ tinh, là một phần của các yếu tố cấu trúc khác. DNA vệ tinh là cơ sở của tâm động, là điểm thắt của cặp nhiễm sắc thể hình chữ X. DNA vệ tinh cũng tạo thành dị nhiễm sắc, là DNA có mật độ dày đặc rất quan trọng để kiểm soát hoạt động của gen và duy trì cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Một số vùng DNA không mã hóa, được gọi là intron, nằm trong các gen mã hóa protein nhưng bị loại bỏ trước khi tạo ra một protein. Các yếu tố điều tiết, chẳng hạn như chất tăng cường, có thể nằm trong phần nội tạng. Các vùng không mã hóa khác được tìm thấy giữa các gen và được gọi là vùng liên gen.
Không hoàn toàn hiểu được danh tính của các yếu tố quy định và các vùng chức năng khác trong DNA không mã hóa. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để tìm hiểu vị trí và vai trò của các thành phần di truyền này