Không dung nạp Lactose xảy ra khi ruột non của người bệnh không sản xuất đủ enzyme (lactase) để tiêu hóa lactose (đường trong sữa).
Thông thường, lactase biến lactose thành hai loại đường đơn giản gồm glucose và galactose, hai loại đường này sẽ được hấp thụ vào máu thông qua niêm mạc ruột.
Nếu thiếu lactase, lactose có trong thức ăn sẽ di chuyển vào đại tràng thay vì được chuyển hóa và hấp thu. Trong đại tràng, vi khuẩn tại đây sẽ tương tác với lactose không tiêu hóa, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng không dung nạp lactose.
Có ba loại không dung nạp lactose. Các yếu tố khác nhau gây ra sự thiếu hụt enzyme lactase dẫn đến các dạng khác nhau của bệnh, được trình bày như sau:
Không dung nạp lactose nguyên phát
Đây là loại không dung nạp lactose phổ biến nhất. Những người mắc chứng không dung nạp lactose nguyên phát từ khi sinh ra, khi trẻ thay thế sữa bằng các thực phẩm khác, việc sản xuất lactase thường giảm, nhưng vẫn đủ cao để tiêu hóa lượng sữa trong chế độ ăn điển hình của người lớn.
Trong tình trạng không dung nạp lactose nguyên phát, sản xuất lactase giảm mạnh, khiến các sản phẩm sữa khó tiêu hóa khi trưởng thành. Không dung nạp lactose nguyên phát được xác định về mặt di truyền, xảy ra ở một tỷ lệ lớn những người có nguồn gốc châu Phi, châu Á hoặc Tây Ban Nha. Tình trạng này cũng phổ biến ở những người gốc Địa Trung Hải hoặc Nam Âu.
Không dung nạp lactose thứ phát
Hình thức không dung nạp lactose này xảy ra khi ruột non giảm sản xuất lactase sau khi bị bệnh, chấn thương hoặc phẫu thuật liên quan đến ruột non. Trong số các bệnh liên quan đến không dung nạp lactose thứ phát là bệnh celiac, loạn khuẩn và bệnh Crohn. Điều trị bệnh này cơ bản có thể khôi phục mức độ lactase và cải thiện các dấu hiệu và triệu chứng, mặc dù có thể mất thời gian.
Không dung nạp đường sữa bẩm sinh hoặc phát triển
Bệnh này có thể xảy ra nhưng rất hiếm, chỉ xảy ra đối với những đứa trẻ được sinh ra không có men lactase. Rối loạn này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế gen lặn, có nghĩa là cả hai bố mẹ đều phải có gen bệnh và cả hai đều truyền cho trẻ, dẫn đến trẻ sinh ra mắc khiếm khuyết di truyền này. Trẻ sinh non cũng có thể không dung nạp lactose vì nồng độ lactose không đủ.