Tật nứt đốt sống xảy ra khi có bất thường trong sự phát triển của tủy sống ở trẻ sơ sinh. Tủy sống là bộ phận liên kết hệ thống thần kinh của cơ thể với não. Trong trường hợp nứt đốt sống, cột sống không khép lại hoàn toàn, để lại một khoảng trống. Tật nứt đốt sống có nghĩa là cột sống bị tách ra thành 2 nửa.
Nứt cột sống được chia ra làm 2 dạng cơ bản:
- Nứt đốt sống ẩn: Đây là hình thức phổ biến và nhẹ nhất. Nứt đốt sống ẩn hình thành khi có một khoảng trống nhỏ giữa các đốt sống. Thông thường, tật nứt đốt sống ẩn không biểu hiện triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ, và do đó bệnh nhân không biết rằng họ mắc phải.
- Nứt đốt sống nang: Dấu hiệu dễ nhìn thấy của tật nứt đốt sống nang là ở lưng xuất hiện một hình túi, giống như một vết phồng lớn được che phủ bởi lớp da mỏng. Nứt đốt sống nang lại được chia ra làm 2 loại nữa là: thoát vị tủy – màng tủy và thoát vị màng não.
Trẻ sơ sinh mắc tật nứt đốt sống thường bị tổn thương thần kinh hoặc tê liệt ở một số vùng. Trẻ có thể bị bại liệt toàn thân hoặc không thể kiểm soát việc tiểu tiện. Hầu hết trẻ sơ sinh gặp phải thoát vị tủy − màng tủy thường bị não úng thủy bẩm sinh kèm theo.
Nứt đốt sống xảy ra trong tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ khi một phần tủy sống của thai nhi đóng không đúng cách. Kết quả là đứa trẻ được sinh ra với một phần của tủy sống bị hở ở mặt sau.
Mặc dù các nhà khoa học tin rằng yếu tố di truyền và môi trường có thể cùng nhau gây ra tật nứt đốt sống, tuy nhân có đến 95 % các em bé bị tật nứt đốt sống được sinh ra từ gia đình không có tiền sử bệnh. Phụ nữ với một số vấn đề sức khỏe mãn tính, bao gồm bệnh tiểu đường và động kinh (điều trị bằng một số thuốc chống động kinh), có tăng nguy cơ (khoảng 1/100) sinh ra em bé bị tật nứt đốt sống.