Một số loại mất điều hòa và một số điều kiện gây mất điều hòa là do di truyền. Nếu sinh ra với khiếm khuyết trong một gen nhất định tạo ra các protein khác thường. Các protein bất thường cản trở chức năng của các tế bào thần kinh, chủ yếu ở tiểu não và tủy sống khiến chúng bị thoái hóa. Khi bệnh tiến triển, các vấn đề phối hợp trở nên hạn chế hơn.
Sự mất điều hòa có thể thừa hưởng từ một gen trội hoặc gen lặn từ bố hoặc mẹ. Trong trường cả cha mẹ đều không bị rối loạn thì có thể di truyền từ tiền sử gia đình.
Các khiếm khuyết gen khác nhau gây ra các loại mất điều hòa khác nhau. Chúng đều gây ra sự phối hợp kém, nhưng mỗi loại có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.
4.1 Tính trạng trội của nhiễm sắc thể mất điều hòa cơ thể
Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra hơn 35 gen trội gây mất điều hòa. Tiểu não và thoái hóa tiểu não là phổ biến cho tất cả các loại, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, cũng như tuổi khởi phát tùy thuộc vào đột biến gen cụ thể.
Có bảy loại mất điều hòa được xác nhận từ 1 đến 7. Chứng mất điều hòa 1 và 2 là phổ biến nhất. Chứng mất điều hòa 1 liên quan đến các giai đoạn mất điều hòa ngắn có thể kéo dài vài giây hoặc vài phút. Chứng mất điều hòa này được kích hoạt bởi căng thẳng, giật mình hoặc chuyển động đột ngột và thường được liên kết với co giật cơ bắp. Chứng mất điều hòa 2 thường kéo dài từ 30 phút đến sáu giờ, cũng được kích hoạt bởi căng thẳng. Triệu chứng có thể là chóng mặt, mệt mỏi và yếu cơ. Trong một số trường hợp, các triệu chứng sẽ suy giảm. Mất điều hòa tầng sinh môn không rút ngắn tuổi thọ và các triệu chứng có thể đáp ứng với thuốc.
4.2 Tính trạng lặn của nhiễm sắc thể mất điều hòa cơ thể
- Mất điều hòa Friedreich là mất điều hòa di truyền phổ biến liên quan đến tổn thương tiểu não, tủy sống và dây thần kinh ngoại biên. Các dây thần kinh ngoại biên mang tín hiệu từ não và tủy sống đến cơ bắp. Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trước 25 tuổi.
Tốc độ tiến triển bệnh khác nhau, dấu hiệu đầu tiên là khó đi lại và thường tiến triển đến cánh tay. Cơ bắp suy yếu theo thời gian và gây biến dạng, đặc biệt là ở bàn chân, chân và tay dưới.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể phát triển khi bệnh tiến triển như chậm nói, cử động mắt nhanh chóng, chứng giật nhãn cầu, cong vẹo cột sống, mất thính lực, bệnh tim. Điều trị sớm các vấn đề về tim có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và duy trì sự sống còn của bệnh nhân.
- Chứng thất điều – giãn mạch
Đây là bệnh hiếm gặp và thường thấy ở trẻ em, gây ra sự thoái hóa trong não và các hệ thống cơ thể khác. Bệnh cũng gây ra sự cố hệ thống miễn dịch, làm tăng tính nhạy cảm với các bệnh khác, bao gồm nhiễm trùng và khối u. Phát triển kỹ năng vận động chậm, cân bằng kém và nói chậm là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Viêm xoang tái phát và nhiễm trùng đường hô hấp là phổ biến.
Trẻ em mắc chứng thất điều giãn mạch có nguy cơ cao bị ung thư, đặc biệt là bệnh bạch cầu hoặc ung thư hạch. Hầu hết những người mắc bệnh phải di chuyển bằng xe lăn và có thể tử vong trước 30 tuổi với lý do ung thư hoặc bệnh phổi
- Thoái hóa tiểu não bẩm sinh. Loại mất điều hòa này là kết quả của tổn thương tiểu não xuất hiện khi sinh.
- Bệnh Wilson. Người bệnh tích tụ đồng trong não, gan và các cơ quan khác, có thể gây ra các vấn đề về thần kinh, bao gồm mất điều hòa. Xác định rối loạn này và tiến hành điều trị sớm sẽ làm chậm tiến triển của bệnh.