Bệnh nguyên bào nuôi ở thai kỳ (GTD) xác định một nhóm các tình trạng phát sinh từ một sự kiện thụ tinh không bình thường. Khi GTD tái phát hoặc có bằng chứng của bệnh di căn, nó được gọi là ung thư nguyên bào nuôi thai kỳ (GTN).
Bệnh nguyên bào nuôi ở thai kỳ (GTD) xác định một nhóm các tình trạng phát sinh từ một sự kiện thụ tinh không bình thường
Ung thư tế bào sinh dưỡng thai (GTN) đề cập đến một nhóm các khối u ác tính bao gồm sự tăng sinh bất thường của các mô tế bào sinh dưỡng và có thể theo sau một thai trứng hoặc không thai trứng. GTN bao gồm các loại mô học sau: Chửa trứng xâm lấn (Invasive mole) ung thư nhau thai (Choriocarcinoma), u nguyên bào nuôi tại vị trí nhau bám (Placental Site Trophoblastic Tumour) (PSTT), u nguyên bào nuôi dạng biểu mô (epithelioid trophoblastic tumor) (ETT).
Khoảng 50% các trường hợp GTN phát sinh từ thai kỳ, 25% do sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, và 25% do thai đủ tháng hoặc non tháng. Tỷ lệ GTN ước tính sau khi mang thai đủ tháng là 1 trên 150.000 trường hợp mang thai và sau sẩy thai tự nhiên là 1 trên 15.000 trường hợp mang thai. Tỷ lệ chung của GTN sau tất cả các loại thai ước tính là 1 trong 40.000 trường hợp mang thai.
Các yếu tố nguy cơ chính của sự phát triển bệnh nguyên bào nuôi thai kỳ (GTD) là mang thai trứng trước, tuổi mẹ cao (> 40 tuổi), và tổ tiên người da đỏ châu Á và Mỹ.
Các triệu chứng và dấu hiệu của GTN phụ thuộc vào việc thai kỳ trước là chửa trứng hay không chửa trứng. Biểu hiện lâm sàng có thể bao gồm: tăng gonadotropin màng đệm người (hCG) trong huyết thanh, cường giáp, u nang tế bào vỏ nang lutein ở buồng trứng, chảy máu tử cung bất thường, đau hoặc áp lực vùng chậu, hoặc các triệu chứng của bệnh di căn.
Chẩn đoán GTN lâm sàng được thực hiện dựa trên sự gia tăng hCG huyết thanh, sau khi một thai trứng và các căn nguyên khác của hCG tăng cao đã được loại trừ. Các phát hiện hình ảnh về sự to ra của tử cung hoặc bệnh lý phù hợp với GTN, u nang hoàng thể buồng trứng hai bên, hoặc bệnh di căn hỗ trợ chẩn đoán. Không giống như các khối u rắn khác, không cần chẩn đoán mô trước khi điều trị.
Trước khi có sự phát triển của hóa trị liệu hiệu quả cho GTN, phần lớn bệnh nhân bị bệnh khu trú trong tử cung đã được chữa khỏi bằng phương pháp cắt tử cung, nhưng bệnh di căn gần như tử vong. Với việc sử dụng các xét nghiệm định lượng nhạy cảm đối với hCG và xử trí thích hợp bằng hóa trị hiệu quả cao, hầu hết phụ nữ bị GTN có thể được chữa khỏi và chức năng sinh sản của họ được bảo toàn.
Chửa trứng xâm lấn – phát triển sau khi mang thai trứng và được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhung mao màng đệm phù nề với sự tăng sinh nguyên bào nuôi xâm nhập vào cơ tử cung. GTN hậu thai kỳ phát triển ở khoảng 15 đến 20% bệnh nhân sau chửa trứng hoàn toàn và ở 1 đến 4 % bệnh nhân sau chửa trứng một phần. Khoảng 15% chửa trứng vẫn còn khu trú trong tử cung, và 5% là di căn. Có thể xảy ra xâm lấn sâu vào nội mạc tử cung, và có thể quan sát thấy các nhung mao trên thanh mạc tử cung. Vỡ tử cung và xuất huyết trong phúc mạc nghiêm trọng có thể xảy ra nếu xâm lấn sâu vào cơ tử cung mà không được điều trị. Di căn của chửa trứng xâm lấn lây lan theo đường máu; phổi và âm đạo là những vị trí phổ biến nhất.
Ung thư nhau thai – Choriocarcinoma bao gồm các mô tế bào sinh dưỡng xâm lấn, có mạch máu cao và không sản sinh được tạo thành từ các nguyên bào tế bào và các nguyên bào hợp bào không có nhung mao. Ung thư nhau thai có thể theo sau bất kỳ loại thai kỳ nào. Choriocarcinoma là được đặc trưng bởi sự xâm lấn mạch máu sớm và di căn lan rộng. Biểu hiện lâm sàng của ung thư nhau thai phụ thuộc vào mức độ bệnh và vị trí di căn. Choriocarcinoma di căn theo đường máu. Biểu hiện lâm sàng thường do chảy máu từ vị trí di căn.
Bệnh nguyên bào nuôi ở thai kỳ (GTD) xác định một nhóm các tình trạng phát sinh từ một sự kiện thụ tinh không bình thường
Khối u nguyên bào nuôi ở vị trí nhau thai – PSTT là ác tính và phát triển từ các nguyên bào sinh dưỡng trung gian, ngoại lai. PSTT xảy ra phổ biến nhất sau khi nạo phá thai hoặc mang thai không trứng, mặc dù nó cũng có thể xảy ra sau khi mang thai trứng. PSTT có thể được chẩn đoán vài tháng hoặc thậm chí vài năm sau khi mang thai. Điểm khác biệt chính giữa PSTT và chửa trứng xâm lấn hoặc ung thư nhau thai là nó tiết ra lượng hCG rất thấp. PSTT có liên quan đến ít xâm lấn mạch máu, hoại tử và xuất huyết hơn ung thư nhau thai. Ngoài ra, không giống như ung thư nhau thai, PSTT có xu hướng duy trì khu trú trong tử cung trong thời gian dài trước khi di căn đến các hạch bạch huyết khu vực hoặc các vị trí di căn khác. Khoảng 30% bệnh nhân có biểu hiện của bệnh di căn.
Khối u nguyên bào nuôi biểu mô – ETT là một biến thể hiếm gặp của GTN. Nó phát triển từ quá trình biến đổi tân sinh của các nguyên bào hình trứng ngoại vi kiểu màng đệm. ETT thường biểu hiện dưới dạng một tổn thương rời rạc, xuất huyết, rắn và dạng nang nằm ở đáy, đoạn dưới tử cung hoặc nội mạc tử cung. Giống như PSTT, nó hình thành các nốt khối u trong cơ tử cung. Về mặt vi thể, khối u bao gồm một quần thể tương đối đồng đều các tế bào nguyên bào nuôi trung gian đơn nhân tạo thành tổ và khối rắn. Biểu hiện lâm sàng của ETT tương tự như PSTT. Chẩn đoán thường muộn trong quá trình bệnh do tăng trưởng chậm, ít triệu chứng và sản xuất hCG thấp hoặc không có. Do chẩn đoán muộn, khoảng 50% bệnh nhân ETT có biểu hiện của bệnh di căn. Các tế bào ETT cho thấy sự biểu hiện lan tỏa của các dấu hiệu hóa mô miễn dịch, bao gồm cytokeratin và ức chế A. Khoảng 15% những người được chẩn đoán có nốt sần ở nhau thai không điển hình sẽ phát triển, hoặc có ETT đồng thời trong vòng 16 tháng sau khi chẩn đoán.